干骺端发育不良的分类及诊治进展

摘要：

干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良,其特征是干骺端形态不规则,伴或不伴有其他骨骼畸形,骨外系统表现.根据最新的遗传性骨病分类,将具有长骨干骺端改变的10种疾病归类为干骺端发育不良.此类疾病表型异质性大,与多种遗传性骨病的表型重叠,应在典型影像学特征的基础上,结合临床表型、分子遗传学检测以确诊.本病目前尚无特效的治疗药物,针对发病机制相关信号通路的靶向治疗药物正在研究中,生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍有待进一步研究.

关键词：干骺端、发育不良、遗传性骨病、诊断、治疗

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金82160172

在线出版日期：2022-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：583-588