遗传性骨病的病因及分类

摘要：

遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病.遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康.近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在的致病基因被发现.该文主要聚焦遗传性骨病的病因和分类,希望能为我国GSD的临床诊疗及科学研究提供帮助.

关键词：遗传性骨病、病因、分类、致病基因

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2022-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：575-579