PCDH19基因相关癫痫治疗和预后研究进展

摘要：

2008年澳大利亚Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)家系中报道其致病基因为PCDH19基因,该基因编码原钙黏蛋白19(pro-tocadherin 19).PCDH19基因相关癫痫(以下简称"PCDH19癫痫")是一种特殊的X连锁遗传性癫痫,多见于女性杂合子发病,少数男性嵌合体也可发病,而男性半合子不发病.该病的临床特点为:婴幼儿期起病,起病年龄范围4～60月龄(中位起病年龄10～11月龄);癫痫发作以局灶性发作为主,其次为全面强直阵挛发作、强直发作、阵挛发作、不典型失神发作,肌阵挛发作相对较少,失张力发作更为少见;发作具有丛集性特点,多伴热敏感特点,少数有癫痫持续状态;多数患者对多种抗癫痫药物疗效不佳;多伴有不同程度认知损害,部分患儿有孤独症、精神行为障碍等[1-2].PCDH19基因是常见的遗传性癫痫致病基因[3].目前国内对PCDH19基因相关癫痫的治疗及预后报道较少,现就该病的治疗及预后研究进展进行综述.

关键词：PCDH19基因、癫痫、治疗、预后、智力障碍

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2022-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：541-545