RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习

摘要：

目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)临床及免疫学特征.方法 对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析.复习RALD相关文献,总结RALD临床及免疫学特征.结果 患儿女,10岁,反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余.查体肝、脾、淋巴结肿大,杵状指.白细胞波动于(2.39～12.02)×109/L,血红蛋白88～130 g/L,血小板(25～93)×109/Lo IgG、IgA降低,T细胞、NK细胞降低.基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变(c.37G＞T,p.G13C).予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳,后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术,术后血细胞减少明显改善.文献共检索到RALD病例39例,多学龄前期起病,临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现,免疫抑制治疗有一定疗效,5例行脾切除术.结论 RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征,基因分析有助于诊断此病.对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术.

关键词：KRAS基因、自身免疫淋巴增殖性疾病、体细胞突变、脾切除术

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金82001655

在线出版日期：2022-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：537-540