MORC2基因突变致DIGFAN综合征1例报告

摘要：

DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病,其致病基因为 MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein 2,MIM 616661).MORC2基因是相关学者在近年来才发现与人类疾病相联系的,尤其是神经系统疾病[1-3],其突变后的常见表型为腓骨肌萎缩症2Z型[4-6](Charcot-Marie-Tooth disease,CMT,MIM 616688),而近年来已发现DIGFAN综合征为该基因突变的新表型[7].

关键词：MORC2基因、DIGFAN综合征、发育迟缓、生长障碍

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2022-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：396-399