慢性肉芽肿病合并肋骨骨质破坏1例报告

摘要：

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD,OMIM:306400)是一种X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病,其发病率大致为1/25万～1/20万.主要因基因突变引起烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide-adenine dinucleotide phos-phate,NADPH)氧化酶复合物缺陷导致超氧化物的合成下降[1],从而引起以NADPH酶阳性菌感染及肉芽肿性炎症为主要临床表现的疾病.最常见的感染部位是肺,在局部浸润或血源性扩散后,包括骨骼在内的广泛内脏器官都会受到影响.曲霉骨髓炎是CGD的一种罕见并发症[2],国内报道少.本文通过分析1例CGD并肋骨骨髓炎骨质破坏患儿的诊治过程,加强临床医生对该病及其并发症的认识,早期干预,提高患儿生存率.

关键词：反复呼吸道感染、慢性肉芽肿病、胸壁肿块、烟曲霉骨髓炎

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

资助基金：湖南省儿童呼吸疾病重点实验室项目2019TP1043

在线出版日期：2022-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：391-395