CDKL5缺乏症相关癫痫临床表型分析(附20例报告)

摘要：

目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点.方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结其癫痫发作特点及其演变过程,并运用高通量测序技术对患儿进行全外显子组测序,获得基因检测结果后进行表型分析.结果 20例CDD患儿均以反复癫痫发作就诊,其中男1例,女19例.17例患儿有明显智力、运动发育落后.患儿癫痫发作起病年龄为出生后2d至1岁,首次发作类型以全面强直阵挛发作、局灶性发作和强直发作多见.14例患儿先后出现癫痫性痉挛发作,均在8月龄前出现.12例患儿病程中脑电图记录到高峰失律.20例患儿均应用抗癫痫发作药物治疗,除1例采用丙戊酸钠单药治疗外,余病例均为联合用药.共发现19种CDKL5基因突变类型,5种变异已有报道,其余14种为新突变.按基因突变所累及的蛋白结构区分析,将CDKL5突变分为8组,其中1例为H组,预后较好.结论 总结CDD患儿癫痫表型特点,分析其特点与CDKL5基因突变类型及功能有关.

关键词：CDKL5基因、癫痫、癫痫性痉挛、高峰失律

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81373691

在线出版日期：2022-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：357-365