儿童肝豆状核变性的临床特点及基因分析(附70例报告)

摘要：

目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及基因分析.方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月中国医科大学附属盛京医院儿内科收治的70例WD患儿的临床资料.结果 70例患儿中,男性41例,女性29例,确诊时中位年龄6岁,首诊症状多数为体检时发现肝功能异常.不同临床类型表型中,肝型患儿起病年龄小、转氨酶水平高;神经型患儿出现眼部K-F环、镜下血尿、腹部超声表现为弥漫性肝损伤及肝硬化、典型头颅磁共振成像改变阳性率高,24h尿铜水平高,差异有统计学意义(P＜0.05).41例患儿行ATP7B基因测序,共发现31种不同类型突变,最常见的等位突变为p.R778L,等位基因频率为44.87％.p.R778L突变患儿铜蓝蛋白水平明显降低;暴发性肝衰竭患儿3例,等位基因中均存在LOF突变,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 儿童WD起病以肝脏病变为多见,疾病早期可无临床症状,仅体检时发现肝功能异常,对于高度怀疑WD的患儿行ATP7B基因检测有助于早期临床诊断及预后评估.

关键词：肝豆状核变性;临床分型;ATP7B基因;儿童

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2022-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：135-139