JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习

摘要：

目的 探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点.方法 对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G＞A(p.R403H)、c.3234G＞A(p.W 1078X),分别来源于父母.结论 年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型.

关键词：严重联合免疫缺陷病;JAK3基因;不典型;基因突变

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：792-795