高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗

摘要：

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊.文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH综合征进行归纳,以提高对本病的理解,为临床诊断和治疗提供参考.

关键词：尿素循环障碍;高氨血症;遗传代谢病

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001700

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：752-755