高胰岛素血症高氨血症综合征诊治研究进展

摘要：

高胰岛素血症-高氨血症综合征(hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome,HI/HA syndrome)是先天性高胰岛素血症(HI)中第二大常见亚型.患有该综合征的儿童有空腹和高蛋白质饮食诱发的低血糖,并伴有持续高氨血症.编码谷氨酸脱氢酶的基因GLUD1致病变异是HI/HA综合征的病因.谷氨酸脱氢酶在肝、肾、脑和胰腺细胞中表达.即使在血糖正常的情况下,HI/HA综合征患者出现神经系统损害较常见.服用ATP敏感的钾离子通道开放剂二氮嗪可以很好地控制HI/HA综合征患者的低血糖,但高氨血症无法改善.

关键词：低血糖;高胰岛素血症;高氨血症;谷氨酸脱氢酶;二氮嗪;癫痫

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：748-752