鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊断与治疗

摘要：

鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主要表现为高氨血症及神经系统损害,OTC活性缺失程度及发病时血氨水平决定其临床表现及预后严重程度.OTC缺乏症在新生儿至成人期均有发病,且携带致病变异的女性也可能发病,其中婴幼儿期发病者起病危重,病情进展迅速且预后差、病死率高.文章主要阐述了儿童期内发病的OTC缺乏症诊断与治疗,以期指导该病早期诊断和规范治疗,改善患儿预后,降低死亡和致残率.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症;尿素循环障碍;高氨血症

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：744-748