精氨酸血症所致瘫痪的识别与对策

摘要：

精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传方式,病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺陷.精氨酸血症患者临床表现复杂多样,可表现为智力运动倒退、癫痫发作、痉挛性瘫痪及肝损伤等.痉挛性瘫痪可能为主要或惟一的临床表现.对于临床怀疑精氨酸血症的患儿,可通过血液氨基酸、尿液有机酸及基因分析诊断,必要时进行酶学检测,以明确诊断.精氨酸血症的治疗对策主要包括低蛋白饮食、除氮药物及肝移植.肝移植是目前根治精氨酸血症的方法.

关键词：精氨酸血症;精氨酸;瘫痪;尿素循环障碍

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001700

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：741-744