尿素循环障碍的三级防控专家共识

摘要：

尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨.此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收.肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,自尿中排出,不会产生蓄积.而尿素循环障碍、严重肝损害、有机酸代谢病、脂肪酸代谢异常、线粒体病患者可能出现血氨蓄积,导致高氨血症,引起急性或慢性脑病及肝病,致残、致死率很高[1-3].

关键词：尿素循环障碍;高氨血症;遗传代谢病;出生缺陷

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划;国家重点研发计划

在线出版日期：2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：725-730