以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告

摘要：

齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征.绝大多数DRPLA家系来自日本,在中国人群中较为罕见[1],本文对临床收治的1例以癫痫为首发症状ATN1基因诊断明确的DRPLA患儿进行总结分析.

关键词：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩;癫痫;基因检;ATN1基因

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2021-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：706-709