以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征4例临床分析

摘要：

目的 报告4例以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)患儿,并分析其临床特点,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析福建医科大学附属福州儿童医院2017年11月至2020年12月诊断的4例MRKH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学及遗传学特点.结果 4例患儿首次就诊年龄为6岁9月龄至8岁4月龄,均因"乳房发育提前"就诊,其中l例伴有阴毛早现.4例促性腺激素释放激素(gonadotropin releasing hormone,GnRH)兴奋试验示黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰值分别为3.57、6.24、11.5、4.44 IU/L;卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)峰值分别为9.95、16.7、13.8、14.2 IU/L.盆腔彩超检查发现3例子宫缺如、1例子宫发育不良.盆腔磁共振成像(MRI)检查均未显示子宫及宫颈.4例患儿骨龄均超前,染色体核型均正常(46,XX),例1、例2、例3行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)未发现致病性变异,例2、例3、例4行拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNVs)检测未发现致病性变异.结论 超声检查发现子宫缺如或发育不良需考虑MRKH综合征,盆腔MRI检查可帮助确诊.

关键词：MRKH综合征;儿童;性早熟

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：福州市临床重点专科建设项目;福州市儿童医学中心项目

在线出版日期：2021-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：685-688,702