DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习

摘要：

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病.由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常.该综合征不同表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体表型的严重程度可不同[1-2],少数可合并或以自身免疫性疾病为突出表现,如关节炎,此时容易误诊、漏诊.现对1例DGS合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献,以提高其诊断正确率.

关键词：DiGeorge综合征;关节炎;基因检测

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2021-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：558-560