Tay-Sachs病1例

摘要：

Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致 GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害.目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点.现对浙江大学医学院附属儿童医院确诊的1例TSD患儿进行总结汇报,结合既往文献报道,探讨该病的临床特点,帮助我们早期识别诊断.

关键词：Tay-Sachs病;β-氨基己糖苷酶;神经节苷脂沉积病

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2021-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：555-557