遗传性痉挛性截瘫31型一家系临床特征和REEP1基因突变分析

摘要：

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG31型的临床特征及REEP1基因突变的致病机制.方法 回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的一家系HSPSPG31型的临床资料和基因检测结果并进行文献复习.结果 该HSP家系3代共6例成员携带REEP1基因杂合突变c.425del(p.Gly142Valfs*81),该变异属未报道的新发强致病变异,患者临床表现轻重不等,主要表现双下肢无力、走路不稳及痉挛步态,先证者呈缓慢进行性加重.结论 HSP具有显著临床和遗传异质性,REEP1基因新的位点突变可能是引起该家系发病的原因,但确切结论尚需进一步验证.

关键词：遗传性痉挛性截瘫;SPG31型;REEP1基因

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81804188

在线出版日期：2021-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：523-526