ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展

摘要：

线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency,ECHS1D,OMIM:616277),从而导致缬氨酸和脂肪酸的代谢障碍.该病通常在新生儿或婴儿期起病,多在儿童期死亡.其主要临床表现为严重精神运动发育迟缓、癫痫、神经退行性病变、肌张力障碍、呼吸功能不全、代谢性酸中毒、喂养困难等.

关键词：ECHS1、脂肪酸β氧化、缬氨酸、Leigh综合征

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划;武汉市科技创新平台;福棠儿童科学基金

在线出版日期：2021-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：303-307