精氨酸血症致急性肝功能衰竭6例研究

摘要：

目的 分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况.方法 回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心确诊的6例精氨酸血症患儿,收集其相关医疗数据,并对已留存患儿的血液进行检测,对ARG1基因突变进行分析.结果 6例患儿均有凝血功能异常,3例(50％)符合急性肝功能衰竭诊断,国际标准化比值(INR)范围2.5～4.6(正常＜1.2),血氨水平68～252μmol/L(正常＜45μmol/L),其中2例(例1、例4)体检发现小的出血点.6例患儿均存在ARG1基因复合突变,符合精氨酸酶缺乏症.结论 急性肝功能衰竭是精氨酸血症的并发症之一.对于原因不明的肝功能损害儿童,应考虑遗传代谢病的可能.对于已明确诊断精氨酸血症的患儿,即使没有明显的肝功能障碍或大出血,也应调查其凝血功能.

关键词：精氨酸血症;精氨酸酶;急性肝功能衰竭;凝血

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：首都临床特色应用研究;国家重点研发计划资助

在线出版日期：2021-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：281-284