NBAS基因变异所致疾病研究进展
NBAS(GenBank: NM_015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病.2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu(e)t异常(Pelger-Hu(e)t anomaly,PHA)[1].2015年Haack等[2]通过对10个德国家庭中的11例患者研究分析后,首次发现NBAS基因变异会导致ILFS2(OMIM616483),即婴儿期及儿童期发热诱发反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),两者均为常染色体隐性遗传.不同的疾病类型对应不同的发病机制、免疫学表型和临床表现,因此早期诊断和识别NBAS基因变异的不同疾病类型,对评估疾病的严重程度及开展合理治疗具有重要意义.
NBAS基因变异、婴儿肝功能衰竭综合征2型、SOPH综合征、原发性免疫缺陷病
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R72(儿科学)
2021-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
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