常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告

摘要：

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终可进展至终末期肾病”1”.而Caroli病是一种罕见的先天性疾病,其特征是肝内胆管的多阶段囊状扩张,可伴有先天性肝纤维化,亦是一种常染色体隐性遗传病.

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病、Caroli病、PKHD1基因

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：陕西省自然科学基础研究项目2018JM7142

在线出版日期：2021-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：156-160