免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析

摘要：

目的 探讨免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形(ICF)综合征的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2018年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院临床免疫科诊断的3例ICF综合征患者的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,结合文献复习,总结该病的临床特征和基因突变.结果 3例ICF综合征患者中,例1为ICFI综合征,例2和例3为ICF2综合征.3例患者均表现为反复感染,包括肺部感染、肠道感染、败血症等;均伴有特殊面容及智力发育落后;免疫功能提示免疫球蛋白减低,外周血B淋巴细胞存在不同程度减低甚至缺如,淋巴细胞亚群精细分型显示其中记忆性B细胞减低.例1患者染色体检查提示1号染色体着丝粒不稳定.WES结果显示3例患者均为复合杂合突变:例1为DNMT3B: c.922-2A＞G,c.2476C＞T;例2为ZBTB24:c.705delA,c.649-652delGAAG;例3为ZBTB24:c.1237-1247del,c.460A＞T.其中ZBTB24基因的4个位点既往未见报道.结论 对于反复感染伴有发育异常或特殊面容的儿童需考虑ICF综合征的可能,进一步完善免疫功能及基因检测明确诊断,以期早期发现、早期治疗,改善预后.

关键词：ICF综合征、DNMT3B、ZBTB24、原发性免疫缺陷病

所属期刊栏目：36

分类号：R72(儿科学)

资助基金：上海市卫生计生委青年项目20164Y0056

在线出版日期：2021-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：115-120