早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例

摘要：

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称“自毁容貌综合征”,因其特征性自伤行为而被熟知.典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑.本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考.

关键词：精神运动发育迟缓、Lesch-Nyhan综合征、高尿酸血症、自伤行为、肌张力障碍

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2020-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：822-824