4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习
4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、“希腊头盔脸”、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征.该病国内外报道极少.现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下.
4号染色体短臂末端缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)、精神运动发育迟缓、脑电图、癫痫
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R72(儿科学)
2020-08-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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