以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病

摘要：

脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)是一组临床和生化均呈异质性疾病,其症状和体征轻重不等,可表现为乏力、肝大、脂肪肝、肌病、心肌病、脑病,甚至猝死.病理机制为继发于酶缺陷所致的能量供应不足,以及脂质和有毒代谢产物的蓄积.治疗包括肉碱补充,疾病特异性底物替代,以及能量供给.文章介绍以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病,重点讲述原发肉碱缺乏症(PCD)和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD).早期干预、做好患者教育和随访,对于防止发病及猝死至关重要.

关键词：脂肪酸氧化障碍、脂肪肝、原发肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2020-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：525-528