常以癫痫形式发病的遗传代谢病

摘要：

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病.癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一.已知至少5％的癫痫患者是由于遗传代谢病导致.各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍)和细胞器代谢病(线粒体、溶酶体、过氧化物酶体)均可表现为癫痫发作或癫痫综合征.遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具.一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后.本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗.

关键词：遗传代谢病、癫痫、癫痫综合征

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划;国家重点研发计划

在线出版日期：2020-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：506-510