HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告

摘要：

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency,又称线粒体HMG-CoA合成酶缺乏症或mHS缺乏症,OMIM#605911)是由于HMGCS2基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病”1”.线粒体HMG-CoA合成酶是催化酮体生成过程中乙酰辅酶A与乙酰乙酰辅酶A结合的限速酶”2-3”,缺乏会导致低血糖时脂肪利用和酮体产生异常,机体失代偿,出现严重低血糖并伴游离脂肪酸增高”4-5”.mHS缺乏症临床主要表现为空腹或发热等感染应激状态下出现严重的低酮体性低血糖,呕吐、嗜睡,甚至昏迷,伴有肝脏肿大、代谢性酸中毒等.本病罕见,HMGCS2基因突变导致的mHS缺乏症世界范围内报告不足30例”6”,其中国内报告2例”7-8”.本文报告1例mHS缺乏症患儿,并复习文献了解本病临床特征及基因突变谱,以提高对mHS缺乏症这一罕见病的认识.

关键词：线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症、基因突变、非酮症性低血糖

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2020-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：493-496