IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析

摘要：

目的 研究白细胞介素12受体B1基因(IL-12RB1)突变所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病的基因资料及临床特点,提高对该病的认识.方法 检测2016-2018年中国医学科学院北京协和医院就诊的2例播散性卡介苗感染患儿基因并分析结果,同时总结患儿的临床资料.结果 2例患儿分别为11月龄和13月龄男性儿童,均于出生后接种卡介苗,接种后3个月出现同侧腋下淋巴结肿大,病原学检查提示抗酸杆菌生长.均否认结核病接触史.基因检测分析结果显示2例患儿均为IL-12RB1复合杂合基因突变,分别为c.1561C ＞T,p.R521X;c.632G＞C,p.R211P;c.339-340 del CT,p.L113Lfs*15和c.1791+2T＞G.其中c.339-340del CT,p.L113Lfs*15未见报道,是新突变.结论 对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿,应进行原发性免疫缺陷基因检测,相关基因突变的识别,可为早期治疗及遗传咨询提供依据.

关键词：播散性卡介苗感染、IL-12RB1基因、孟德尔遗传易感分枝杆菌病、基因突变

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分类号：R72(儿科学)

资助基金：卫计委公益性行业专项;首发基金转化项目;中国医学科学院医学与健康科技创新工程;中央级公益性科研院所基本科研业务费

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：307-310