反复发热伴MEFV基因突变患儿10例临床分析及文献复习

摘要：

目的 探讨在非高危人群中家族性地中海热(FMF)的诊断要点及其临床表现与基因型的关系.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27-2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现,结合国内外FMF相关文献,对诊断要点及其临床表现与基因型进行总结归纳.结果 10例患儿中共发现4个MEFV基因突变,分另4为G304R、E148Q、P369S、R408Q,其中纯合突变4例(40.0％),杂合突变2例(20.0％),复杂突变4例(40.0％).10例患儿中9例有反复发热,1例有反复化脓性扁桃体炎.该10例患儿根据Tel Hashomer标准,有1例患儿疑似诊断FMF,有8例患儿临床怀疑FMF;若根据Turkish儿科标准,则有7例患儿可临床诊断FMF.结论 FMF主要依靠临床诊断,可以通过基因检测来支持但不一定排除.携带M694V纯合型突变的FMF患者比其他突变的患者起病年龄更早,临床表现很可能更严重;而E148Q的致病性存在争议,其作为惟一突变时不支持FMF诊断.中国儿童中FMF发病率可能被低估,尚需纳入更多的研究对象,进一步研究.

关键词：MEFV基因、家族性地中海热、幼年特发性关节炎

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

资助基金：发性免疫缺陷病基因治疗临床前研究cstc2018jscx-msybX0005

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：295-300