以间断便血为首发表现的PHKA2基因突变致糖原累积病Ⅸa1例报告

摘要：

糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病.本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料.

关键词：糖原累积病Ⅸa型、PHKA2基因、突变、肝肿大、低血糖

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2020-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：246-248