郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析

摘要：

目的 分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床和遗传学特点.方法 回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点,依据生化检测结果分型、治疗、随访.结果 158例MMA患儿首诊年龄1d至13岁,28例(17.7％)为单纯型MMA,130例(82.3％)为MMA合并同型半胱氨酸血症.76例(48.1％)经新生儿筛查诊断,42例随访期间未出现急性代谢紊乱相关症状,但仅20例发育正常,22例存在运动语言发育落后;34例发病者中1岁以内发病30例(88.2％).82例(51.9％)经临床诊断,1岁以内发病60例(56.9％).首发临床表现依次有喂养困难、嗜睡、呕吐、体重不增及抽搐.126例接受基因检测,其中103例(81.7％)为MMACHC基因变异,共检出突变200个,最常见为c.609G＞A(p.W203X)和c.80A＞ G(p.Q27R).23例(18.3％)为MUT基因变异,共检出突变46个,最常见为c.1106G＞A(p.R369H).结论 郑州大学附属儿童医院MMA主要类型为MMA合并同型半胱氨酸血症,MMACHC基因突变最常见,c.609G＞A(p.W203X)和c.80A＞G(p.Q27R)可能为河南地区热点突变.经新生儿筛查诊断者较多,预后相对较好,经临床诊断者多数遗留精神运动发育迟缓.

关键词：甲基丙二酸血症、新生儿筛查、基因突变

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2020-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：228-232