儿童累及呼吸系统罕见病治疗进展

摘要：

罕见病是指在人群中发病率和患病率极低或患病人数很少的一组疾病,多与遗传因素有关,约50％于儿童期发病,且多为终身疾患.其中部分疾病主要累及呼吸系统或以呼吸系统症状起病,如囊性纤维化、联合免疫缺陷病、肺泡蛋白沉积症等.对症治疗是此类疾病的基础治疗.近年来,随着医学发展,很多罕见病发病机制得以进一步明确,其治疗也取得进步,部分患者可获得更有针对性的治疗,如分子矫正治疗、替代治疗、基因治疗等,使得此类患者的生存期得以延长,生活质量得以提高.

关键词：罕见病、基因、呼吸系统

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

资助基金：北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费项目XTZD20180104

在线出版日期：2020-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：198-202