Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

摘要：

目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变.方法 回顾分析2017-11-20-2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS.应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点.结果 2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访.结论 尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后.染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息.

关键词：Wolf-Hirschhorn综合征、基因突变、智力低下、特殊面容、染色体微阵列芯片

所属期刊栏目：35

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;江苏省科教强卫青年人才;江苏省妇幼保健协会课题

在线出版日期：2020-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：39-43