CLN6纯合突变致晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积病1例报告并文献复习
目的 总结分析CLN6纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积病(NCLs)患儿临床特征和基因突变类型,为NCLs患者基因诊断提供参考.方法 收集2017-08-01中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例以“语言障碍1年半,运动障碍半年,反复抽搐1周”为主诉入院,最终诊断为NCLs(晚婴型)(LINCLs)的患儿资料,总结临床资料,结合基因检测结果,并对国内报道的NCLs相关病例进行文献复习.结果 患儿脑电图显示双侧大脑有多发慢波和棘慢波发放.颅脑磁共振平扫:双侧脑室后角旁条片状长T2信号影,侧脑室后角狭长,三脑室增宽,小脑脑沟裂增宽.初步诊断为脑白质病、症状性癫痫.基因检测到受检者存在CLN6纯合突变(基因参考序列NM_017882.2):位于第7外显子c.892G＞ A(p.Glu298Lys),受检者CLN6基因所发现的纯合变异分别来自受检者父母,父母均为该位点杂合子,符合常染色体隐性遗传方式.结合临床特征及基因检测结果诊断为LINCLs.在中国知网、万方、维普数据库,通过查阅国内至今报道的所有NCLs相关文献(28篇),共报道3例CLN6基因突变,其中2例发生杂合突变引起LINCLs,1例纯合突变引起JNCLs.本例CLN6纯合突变引起的LINCLs为我国首例报道.结论 该报道为中国首例CLN6纯合突变致LINCLs,扩大了NCLs基因型数据;国内报道的NCLs患者突变基因主要是CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7,临床表现多表现为难治性癫痫、视力下降、智力下降、精神及运动功能障碍、性格行为改变、记忆力下降.针对不明原因的癫痫发作、脑白质病,及时行基因检测可协助早期明确诊断.
神经元蜡样脂褐质沉积病、CLN6、基因、癫痫、白质脑病
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R72(儿科学)
2019-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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