FBP1突变致果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症2例临床及基因研究

摘要：

目的 分析2例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)患儿的临床及分子遗传学特点,为患儿的治疗、该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对2017年12月至2018年1月郑州大学附属儿童医院康复中心收治的2例低血糖脑病患儿进行临床资料收集,并应用靶向捕获二代测序的方法进行分子遗传学分析.结果 病例1.即先证者,男,7岁,主要表现为饥饿或摄入大量果糖后出现抽搐,多伴酮症酸中毒,临床诊断为低血糖脑病,疑似果糖代谢异常.病例2.先证者同胞弟弟,4岁,主要表现为晨起饥饿、多汗,进食水果后腹痛,曾饥饿后抽搐1次.二代测序结果显示两例患者在FBP1基因存在c.333+ 1_2delinsTC和c.490G＞A复合杂合突变,父母均为正常表型的携带者.其中c.333+ 1_2delinsTC为未报道的新突变,c.490G＞A为已报道致病突变,可基因确诊为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症.结论 对于不明原因的低血糖、抽搐、代谢性酸中毒患儿,应考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,及早进行分析遗传学分析,明确病因,有助于准确的指导治疗、改善患儿预后.

关键词：果糖-1、6-二磷酸酶缺乏症、FBP1基因、糖异生障碍、低血糖脑病

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2019-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：854-858