糖代谢异常与猝死及危重症
碳水化合物是机体内重要的能量来源,包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原.先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常,其中多数疾患可导致低血糖,大部分呈慢性经过,但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症等,患者可急性起病,病情危重导致低血糖性脑病、心肌病、肝病、骨骼肌损害等多器官疾病.若能及时诊断和干预,大多糖代谢异常预后良好.一些严重患者猝死,需要依靠代谢尸检明确病因诊断,以指导家族遗传咨询.
糖代谢、猝死、危重症、低血糖
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R72(儿科学)
国家重点研发计划;国家重点研发计划
2019-08-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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