线粒体脂肪酸氧化代谢病与猝死

摘要：

线粒体脂肪酸β氧化代谢病是一类潜在的致死性疾病.由于编码某种酶的基因致病突变导致酶活性缺乏,引起能量代谢衰竭和多器官损害.患儿临床表现复杂,轻重不同,可急可缓.少数既往无症状的患儿急性发病,在不明原因情况下发生心源性猝死.随着生化分析技术及基因检测技术的发展和应用,通过对猝死患者的代谢尸检及基因分析,明确了线粒体脂肪酸β氧化代谢病是导致猝死的一组遗传病.通过串联质谱法扩展新生儿筛查或高危筛查,患儿可在无症状时期或疾病早期获得诊断,早期干预是减少残障及病死率的关键.

关键词：线粒体脂肪酸β氧化代谢病、猝死、心源性猝死、代谢尸检

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划;国家重点研发计划

在线出版日期：2019-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：551-555