新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型(MODY6)1例报告

摘要：

青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病.迄今为止,已发现有数十种MODY突变基因.根据致病基因分14种亚型[1].MODY6型是其中较为罕见的类型.2016年8月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例MODY6型患儿,基因测序发现有1个新发的基因突变,目前国内外尚未见该突变位点报道,现报告如下.

关键词：基因突变、青少年、成人型糖尿病6型

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金2016YFC1305300

在线出版日期：2019-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：438-441