儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展

摘要：

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童及青壮年心脏性猝死的重要原因之一,成人HCM的发病率为1/500,主要为编码肌小节相关蛋白突变,最常见的为MYH7和MYBPC3,儿重HCM发病率尚不明确,病因更加复杂,临床表现呈高度异质性,并存在多种非肌小节病变,包括代谢贮积疾病、RASopathies、神经退行性疾病、线粒体疾病等,超过40个基因与儿童HCM相关,最常见的遗传方式为常染色体显性遗传,其他还有常染色体隐性遗传、X连锁显性及隐性遗传、线粒体遗传.

关键词：肥厚型心肌病、基因突变、儿童

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;陕西省科技厅国际科技合作项目

在线出版日期：2019-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：362-367