特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种
1概况遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称,因相关基因突变引起酶活性缺陷,其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积,生理活性物质减少,导致机体生化反应和代谢紊乱,从而引起一系列临床疾病.遗传代谢病种类繁多,常见有500~600种,总数数千余种,单一病种数量较罕见,但总体发病率较高.按照代谢物异常分类,遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍,其中苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症是我国相对常见的疾病.按照影响的细胞器,分为溶酶体贮积病、线粒体病、过氧化物酶体病等”1”.
预防接种、遗传代谢病、疫苗
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R72(儿科学)
国家重点研发计划2016YFC0901505
2019-07-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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