毛-发-鼻-指 (趾) 综合征1例并文献复习

摘要：

目的 探讨儿童毛-发-鼻-指 (趾) 综合征 (TRPS) 的临床表现、影像学特征及基因特点.方法 对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1例TRPS及基因表现进行描述分析, 综合文献, 归纳TRPS特点.结果 TRPS以毛发稀疏、细软, 眉毛外侧稀疏, 鼻大, 鼻翼扁平, 指 (趾) 节短, 指间关节粗大变形为主要临床表现, 影像学提示指 (趾) 骨干骺端膨大、锥形骨骺形成为特点, 结合TRPS1基因突变可确诊, 本例患儿以关节改变为主要临床表现, 毛发稀疏不明显, TRPS1基因分析提示自发突变 (c.2732A＞G, p.N911S) .结论 TRPS诊断可综合临床表现、影像学检查结合基因检查结果明确诊断.

关键词：毛-发-鼻-指 (趾) 综合征、TRPS1基因、关节

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2019-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：302-304