基因诊断Gilbert综合征1例并文献复习

摘要：

目的 总结分析Gilbert综合征 (GS) 患儿临床特征及基因突变热点区域, 为GS患者的基因诊断提供参考.方法 收集中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例自幼反复黄疸患儿临床资料, 总结患儿的临床表现和检查, 结合基因检测结果, 临床确诊.对以往报道基因检测结果进行文献复习.结果 患儿反复黄疸15年, 症状、体征轻微, 排除溶血性因素, 以间接胆红素升高为主, 饥饿试验阳性, 临床诊断GS.基因检测检测到受检者存在UGT1A1 1个错义复合杂合突变:位于第1外显子的c.211G＞A (p.Gly71Arg), 位于第4外显子的c.1091C＞T (p.Pro364Leu), 其中前者来源于母亲, 后者来源于父亲, 两个突变既往均有报道, 但是作为复合杂合突变尚未有报道.结论 对于临床症状、体征轻微, 以间接胆红素升高为主的黄疸患者, 应完善饥饿试验及黄疸相关疾病基因检测, UGT1A1基因突变的检测有助于GS的诊断及鉴别诊断.

关键词：Gilbert综合征、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1、基因

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2019-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：299-301