NROB1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例及文献复习

摘要：

目的 分析先天性肾上腺发育不良(AHC)患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告.方法 收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),并进行二代测序,对筛选的可能有害基因进行Sanger测序验证.结果 该患儿新生儿期起病,表现为食欲差、体重下降、精神萎靡、皮肤色素沉着,生化显示低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒,促肾上腺皮质激素(ACTH)明显升高;基因检测发现NROB1基因c.114_126delCGAACAGCCCCAG(p.W39Afs*42)半合子突变,该突变为移码突变,使得第39位上赖氨酸(W)突变为苏氨酸(A),在随后的42位变为终止氨基酸,使多肽链提前终止,导致其蛋白功能受损,为新发致病性突变.结论 AHC临床容易误诊,基因检测为AHC的明确诊断提供了可靠手段.NROB1基因c.114_126delCGAACAGCCCCAG半合子突变为新发致病性突变.

关键词：先天性肾上腺发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、NROB1基因、基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2019-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：235-238