疑似儿童神经元蜡样脂褐质沉积症5例诊断分析

摘要：

目的 探讨儿童神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的诊断方式,特别是基因诊断的意义.方法 回顾性分析2013年1月至2017年1月在首都医科大学宣武医院就诊的5例临床疑诊NCL的患儿资料,其中男3例、女2例,有2例为兄妹关系.患儿发病年龄3岁4个月至8岁11个月,来院首诊年龄3岁6个月至14岁.对脑影像表现异常的4例患儿及其父母、兄弟提取外周血DNA,检测相关基因.结果 4例确诊为NCL,1例为儿童癔症.基因检测:例1 TPP1基因c.887-17A＞G为剪切变异;c.646G＞A为错义变异.例2TPP1基因c.1015 1016 del为移码变异;c.640C＞T为无义变异.例3 CLN6基因核苷酸改变为c.158T＞ C(p.L53P)及c.889C ＞T(p.P297S).3例父母均只携带其中1个杂合变异,例3受检者哥哥未携带突变.例4 CLN3基因c.1160_ 1169 delCAGCCTACGTinsGC杂合突变,母亲未检测到该突变,缺失父亲样本;CLN3基因外显子E3-E8杂合缺失,为真实缺失,母源.随访15 ～ 60个月,无死亡病例.结论 对于怀疑NCL的患儿应及时检查头颅磁共振成像、脑电图及基因检测,导致NCL的基因突变TPP1 (c.887-17A＞G,c.1015_1016 del),CLN3(c.1160_1169 delCAGCCTACGTinsGC),CLN6”(c.158T＞C(p.L53P),c.889C ＞T(p.P297S)”位点均为首次报告,基因型对于NCL的分型、判断预后十分重要.

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积病、磁共振成像、脑电图、基因突变

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2019-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：41-45