中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展

摘要：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病.临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等.临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊.由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果.

关键词：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、代谢、失代偿

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2019-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：22-25