赖氨酸尿性蛋白耐受不良继发肺泡蛋白沉积症

摘要：

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起”1”.其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累.在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)及肺纤维化”2-4”.由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述.

关键词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良、solute carrier family 7A member 7(SLC7A7)基因、肺泡蛋白沉积症

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：473-477