周期性中性粒细胞减少症1例并文献复习

摘要：

目的 加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平.方法 分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方案,并进行文献复习.结果 患儿5年病史,每隔20 d即有感染,发病时有发热、口腔溃疡和细菌感染及血中性粒细胞计数减低,骨髓穿刺提示粒细胞系统增生减低,发病间歇期血中性粒细胞计数正常,ELANE基因为杂合突变,符合CN.结论 对于临床表现和血中性粒细胞计数有规律地呈周期性变化的患者,应进行骨髓穿刺及ELANE基因检测,对反复周期性中性粒细胞减少的病例,ELANE基因突变的检测有助于CN的确诊.

关键词：周期性中性粒细胞减少症、中性粒细胞弹性蛋白酶、感染

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2018-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：370-373