迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析

摘要：

目的 总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力.方法 对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点.结果 8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因各检出不同的致病突变,其中c.118C ＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变,c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变.经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡.结论 OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著.血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后.

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶、X连锁遗传、尿素循环障碍、高氨血症

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001704

在线出版日期：2018-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：360-364